Las enfermedades raras, minoritarias o huérfanas, incluidas las de origen genético, son aquellas enfermedades que afectan a un pequeño número absoluto de personas o a una proporción reducida de la población. Los diversos países y regiones del mundo tienen definiciones legales diferentes.

Ausencia congénita bilateral de los conductos deferentes. La ausencia congénita bilateral de los vasos deferentes (ACBVD) se transmite como un rasgo autosómico recesivo y afecta a aproximadamente 1/1,000 varones. Supone entre el 6% y 8% de las causas de azoospermia obstructiva. Se encuentra también en el 98% de los varones afectados por fibrosis quística. Los pacientes infértiles con ACBVD producen volúmenes pequeños (<1cc) de un esperma acídico (pH<7.0) y azoospérmico. 

Lupus eritematoso cutáneo. Es una enfermedad autoinmunitaria, lo que significa que el sistema inmunitario del cuerpo ataca por error al tejido sano. La enfermedad es mucho más común en mujeres que en hombres y puede presentarse a cualquier edad, aunque aparece con mayor frecuencia en personas cuyas edades están comprendidas entre los 10 y los 50 años. 

 Obesidad debida a deficiencia del receptor de melanocortina. La deficiencia en el receptor de la melanocortina 4 (MC4R) es la forma más común de obesidad monogénica identificada hasta ahora. La prevalencia en la población general es, probablemente, de alrededor de 1 por cada 2 000. La deficiencia de MC4R se caracteriza por:obesidad grave, con incremento en la masa corporal magra y la densidad mineral ósea, aumento en el crecimiento lineal en la primera infancia, hiperfagia a partir del primer año de vida e hiperinsulinemia grave, con conservación de la función reproductora.

Persistencia del conducto arterioso. Se trata de una anomalía cardíaca congénita definida por un ductus arterioso, que sigue siendo permeable en recién nacidos a término mayores de tres meses. La PAD aislada ocurre en alrededor de 1/2.000 recién nacidos a término. La prevalencia es mayor en los niños prematuros, especialmente en aquellos con bajo peso al nacer. 

Síndrome de Noonan. Se caracteriza por: estatura baja, dismorfia facial característica y anomalías cardiacas congénitas. La incidencia se estima entre 1/1.000 y 1/2.500 nacimiento vivos. Los principales rasgos faciales asociados al síndrome son: hipertelorismo con fisuras palpebrales antimongoloides, ptosis y orejas de implantación baja y en rotación posterior con hélix engrosada. Las anomalías cardiovasculares que se asocian con más frecuencia al síndrome son: estenosis pulmonar y cardiomiopatía hipertrófica. Los pacientes presentan igualmente: cuello corto, deformación de la caja torácica, déficit intelectual leve, criptorquidia, dificultades de alimentación en la primera infancia, tendencia a la hemorragia y displasia linfática.

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